Síndrome de Down: características e como promover a qualidade de vida
17/03/2022
Saiba mais sobre essa condição genética e qual a importância da inclusão na vida de todos.
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A síndrome de down, é uma condição genética que pode favorecer o surgimento de algumas patologias.
A síndrome não impede que a pessoa viva a sua vida de forma autônoma e seja incluída nas atividades sociais, no mercado de trabalho e na educação tradicional. Muitas vezes, o que impede que isso aconteça é o preconceito das outras pessoas e a desinformação.
Essa condição genética não é considerada rara. Afinal, ela está presente em 1 de cada 700 bebês nascidos no Brasil. A estimativa é da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down.
O que significa síndrome de down?
O termo “síndrome” é utilizado para caracterizar um conjunto de sintomas e sinais de determinada condição conhecida também como trissomia do cromossomo 21.
A síndrome recebeu este nome em referência ao primeiro médico que identificou os sintomas de síndrome de down em um grupo de pacientes em 1866, o pediatra inglês John Langdon Down.
Quais são as causas?
A alteração genética ocorre no momento da fecundação, quando a primeira célula que irá dar origem ao embrião (ovo ou zigoto), apresenta 47 cromossomos, ao invés de 46,o habitual na formação dos fetos humanos.
A soma é oriunda dos 23 cromossomos recebidos do óvulo da mãe e 23 do espermatozoide. Eles são constituídos em pares de 1 a 22, sendo que os demais formam o par de cromossomos do sexo biológico: XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.
Quando ocorre uma anomalia genética, o pai ou mãe transmite 24 cromossomos à célula embrionária, somando então, 47 cromossomos. O cromossomo adicional encontra-se no par 21 e, por isso, a síndrome de down também pode ser chamada de trissomia do cromossomo 21.
Diagnóstico e exame que detecta
O diagnóstico é geralmente sugerido a partir das características físicas e clínicas presentes no recém-nascido. O diagnóstico deve ser confirmado com um teste genético (por exemplo, um cariótipo realizado em uma amostra de sangue).
Em alguns casos, a condição genética também pode ser identificada no bebê ainda no útero da mãe durante um ultrassom, ou através de uma biópsia do vilo corial (amostra da placenta) ou uma amniocentese (análise do líquido amniótico) caso queira saber se o bebê vai nascer com síndrome de down.
Bebê com a síndrome: como identificar?
Muitas características típicas de síndrome de down podem ser observadas desde o nascimento. O bebê pode ter os dedos mais curtos que o normal, o rosto aplanado, língua grande e o pescoço alargado. Mas além disso, também pode ter hérnia umbilical.
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Síndrome de down: características
A pessoa com síndrome de down possui aspectos físicos característicos desta condição genética, como:
- olhos mais fechados, com os cantinhos puxados para cima;
- baixa estatura;
- língua grande, o que contribui para que a pessoa passe mais tempo com a boca aberta;
hipotonia (diminuição do tônus muscular); - mãos menores com dedos mais curtos;
- atraso intelectual;
- Pele extra na nuca;
- Articulações anormalmente flexíveis;
- Uma prega na palma da mão única, chamada de prega palmar transversal ou prega simiesca;
- Uma grande lacuna entre o primeiro e o segundo dedo do pé (deformidade da abertura da sandália).
Além disso, pessoas com síndrome de down estão sujeitas a uma incidência maior de problemas de saúde, incluindo cardíacos (cardiopatias), gastrointestinais (doença celíaca), endócrinos (diabetes, hipotireoidismo), além de maior risco de infecções e alterações visuais e/ou auditivas.
Mas com a detecção precoce e o acompanhamento correto da criança, muitos destes problemas podem ser prevenidos e tratados.
Não há grau de síndrome de down que determine o nível de comprometimento intelectual, mas a intensidade destas características pode variar de pessoa para pessoa.
O que determina um bom desenvolvimento são os estímulos recebidos ao longo da vida, o acesso à educação e aprendizagem, a inclusão na vida em sociedade e o incentivo à autonomia.
Vale lembrar que, embora algumas características físicas sejam comuns às pessoas com trissomia do cromossomo 21, elas também possuem muitas características distintas entre si, personalidades diferentes e particularidades, como qualquer outro indivíduo.
Dia Internacional da síndrome de down
Promover a inclusão e combater a desinformação são os principais objetivos do Dia Internacional da Síndrome de Down celebrado no dia 21 de março.
A novidade é que em 2022, a data que já figurava na agenda da Organização das Nações Unidas (ONU), entrou oficialmente no calendário nacional.
A lei 14.306 foi sancionada em 3 de março deste ano, instituindo o 21 de março como Dia Nacional da Síndrome de Down.
Como promover a qualidade de vida da pessoa com síndrome de down?
Ter um cromossomo a mais não impede a pessoa de ser independente e ter autonomia. Para isso, é preciso que ela seja estimulada ao convívio social, escolar e laboral desde cedo.
Inclusão e diversidade
A inclusão escolar do aluno com síndrome de down, por exemplo, é um fator determinante para o seu pleno desenvolvimento. Aprender a ler, escrever, adquirir conhecimento em diversos segmentos, brincar e interagir com outras crianças é fundamental para qualquer pessoa.
Além disso, conviver com a diversidade é benéfico também para as crianças que não têm síndrome de down. Assim, desde cedo elas passam a entender que o mundo é composto por pessoas diversas e aprendem a respeitar essas diferenças.
Para alcançar qualidade de vida, é preciso estar inserido na sociedade, aprendendo a lidar com desafios e adquirindo autonomia para executar suas tarefas diárias.
Atividades educativas
Uma forma de incentivar a aprendizagem desde cedo, são as atividades educativas para crianças com síndrome de down. Brincadeiras leves, divertidas e lúdicas podem auxiliar no desenvolvimento e a obter novas habilidades, além de estimular a explorar o mundo ao redor.
E em um mundo onde a vida em sociedade passa necessariamente pela inclusão, todos podem fazer a sua parte. Respeitar as diferenças e buscar informações sobre as pessoas com síndrome de down para dissipar preconceitos são os primeiros passos.
Você sabia?
Não é correto dizer portador de síndrome de down. Assim como no caso da pessoa com deficiência, o correto é evidenciar a pessoa antes de sua condição.
Até porque, a deficiência não é algo que a pessoa porta quando quer e às vezes pode deixar em casa para sair, certo? Por isso, uma forma de respeitar as individualidades de cada um é se referindo corretamente a elas: pessoa com síndrome de down.
Direitos dos pais com filhos com síndrome de down
Toda pessoa com síndrome de down tem direito a educação, acessibilidade, inclusão e participação efetiva na sociedade. Há uma série de leis que garantem esses direitos:
- O Benefício Assistencial à Pessoa com Deficiência, consiste em um salário-mínimo mensal, para as famílias de baixa renda com renda familiar por pessoa que não ultrapasse ¼ do valor do salário-mínimo;
- A síndrome de down e a legislação PcD, por ser considerada um tipo de deficiência intelectual na legislação brasileira, Isso significa que essa população tem direito a inserção no mercado de trabalho, acessibilidade e atendimento prioritário nos espaços públicos e alguns benefícios sociais como isenção de impostos na compra de veículos e no Imposto de Renda;
- Outro direito fundamental das pessoas com deficiência é a educação. Nenhuma matrícula de criança com síndrome de down pode ser negada nas escolas regulares, que devem ser inclusivas, ou seja, as instituições de ensino devem fornecer meios e condições que coloquem todos os alunos em pé de igualdade;
- Os estudantes com síndrome de down também têm direito a um profissional de apoio escolar para auxiliar durante todas as atividades dentro da escola, se necessário, conforme o Estatuto da Pessoa com Deficiência.
Agora que você já sabe um pouco mais sobre os direitos de crianças com síndrome de down, saiba mais sobre a saúde e o bem-estar do seu filho, com os conteúdos recomendados pela Unimed-BH, a seguir:
